Často kladené otázky - Co jsou to kongenitální (vrozené) myastenické syndromy (CMS)?

Kongenitální (vrozené) myastenické syndromy (CMS), někdy nesprávně nazývané kongenitální (vrozená) myasthenia gravis, je skupina vzácných genetických onemocnění, která zahrnují svalovou slabost, která se zhoršuje při fyzické námaze. Většinou se CMS projeví
v kojeneckém či ranném dětském věku, ale mohou se projevit i kdykoliv během dospívání i dospělosti. CMS se většinou projeví tehdy, pokud daná osoba zdědila vadný gen od obou svých rodičů.

Existuje několik typů CMS:

• Synaptický CMS je způsoben genetickou vadou, která postihuje štěrbinu mezi svalem a nervem. Může způsobovat slabost, problémy s přijímáním potravy a dýcháním a zpomalení motorického vývoje.
• Presynaptický CMS je nejvzácnějším typem CMS a je způsoben poruchou koncové části nervu. Často se projeví v kojeneckém věku
  a způsobuje svalovou slabost (ptóza) a také problémy s mluvou, příjmem potravy a dýcháním.
• Postsynaptický CMS je nejčastěji se vyskytující typ CMS. Je způsoben tím, že svalová buňka má příliš málo acetylcholinových receptorů (AChR) nebo tyto receptory zůstávají otevřeny příliš dlouho (Slow-Channel CMS) nebo ne dost dlouho (Fast-Channel CMS). Příznaky se pohybují od mírných po závažné a zahrnují závažnou svalovou slabost, problémy s přijímáním potravy
  a dýcháním a zpomalení motorického vývoje.