Myasthenia gravis - často kladené otázky

Příznaky se mohou člověk od člověka lišit. Mezi nejčastější patří příznaky uvedené níže.

• Postižení svalů řídící pohyb očních víček vede ke změně výrazu tváře, dochází k ochabování svalů kolem očí, poklesu jednoho, nebo obou očních víček (ptóza). Ptóza je častým příznakem oční formy myastenie.
• Rozmazané vidění
• Slabost svalů krku a končetin; pacienti mají problémy držet hlavu vzpřímeně nebo problémy s chůzí
• Další příznaky zahrnují dušnost, problémy s polykáním a/nebo řečí.

Myasthenia gravis je onemocnění způsobené přehnanou reakcí imunitního systému, který omylem útočí na tělu vlastní buňky, což vede ke svalové slabosti a zvýšené unavitelnosti. Myasthenia gravis není považována za dědičně či infekční onemocnění. Může se projevit v jakémkoliv věku, ale většinou se projevuje v pozdějším věku.

• Myastenie je spojována s brzlíkem (žláza s vnitřní sekrecí ležící v horní části hrudníku).
• Pacienti s myastenií mají často brzlík větší, než je běžné.

Možnosti léčby závisí na věku, celkovém zdravotním stavu, příznacích and závažnosti onemocnění.

• Léčivé přípravky jako pyridostigmin mohou vést ke zmírnění svalové slabosti a pomoci zvládat příznaky.
• Imunosupresivní léčba pomocí kortikosteroidů (např. prednison) a nesteroidních imunosupresiv může zmírnit příznaky.
• Další možností jsou infuze monoklonálních protilátek, jako jsou rituximab nebo eculizumab.
• Podání krevního derivátu imunoglobulinu může zpomalit útok imunitního systému na systém nervový.
• Plazmaferéza je léčebný postup, při kterém protilátky získané z darované krve nahrazují abnormální protilátky.
• Lékař může doporučit chirurgické odstranění brzlíku, což vede ke snížení potřeby užívání steroidů.

Pokud Vám byla diagnostikována myastenie, je pro Vás víc než kdy jindy důležité dodržování zásad zdravého životního stylu, který bude mít pozitivní vliv na Vaši osobní pohodu. Nedostatek spánku, teplotní výkyvy (horká sprcha nebo koupel, horké jídlo či nápoje, sauna a počasí) a některé chemikálie, například insekticidy, mohou Vaše příznaky zhoršovat. Navštivte naši stránku věnovanou zvládání příznaků myastenie a života s ní, kde se dozvíte více.

Myastenie není progredující nebo smrtelné onemocnění. Přestože ji mohou doprovázet život ohrožující komplikace, jako například myastenická krize, mnoho lidí, kterým byla myastenie diagnostikována, může vést plnohodnotný život. Existuje celá řada léků
a léčebných postupů, které zmírňují příznaky onemocnění. Váš lékař s Vámi probere pro Vás vhodné možnosti.

Pokud trpíte myastenií, budete mít určité příznaky, které jsou pro ni charakteristické. Obecně tyto příznaky zahrnují svalovou slabost (hlava, krk, horní a dolní končetiny, prsty), ale ty jsou unavující, nikoliv bolestivé.

Myasthenia gravis je chronické autoimunitní onemocnění, kdy tělo útočí na vlastní nervosvalový systém. Určení diagnózy může být často složité vzhledem ke kolísajícímu postižení svalů, jako jsou svaly kolem očí a úst. Kontaktujte svého lékaře, pokud máte pocit, že se u Vás projevují příznaky myastenie, aby mohl vyhodnotit Váš zdravotní stav. Váš lékař pečlivě zhodnotí Váš zdravotní stav a určí diagnózu. Projde s Vámi Vaše příznaky a zeptá se Vás na Vaši anamnézu (historii prodělaných nemocí, Vašich i Vašich nejbližších příbuzných). Možná bude nutné provést řadu testů na potvrzení diagnózy.

• Krevní testy zjišťují případné vysoké hladiny protilátek, které se mohou objevovat u osob s myastenií.
• Genetické testy se používají u onemocnění podobných myastenii a mohou se použít pro vyloučení jiných onemocnění
  s podobnými příznaky.
• Neurofyziologické testy mohou zahrnovat:
  • Repetitivní stimulaci (opakované dráždění nervů) nebo kondukční studie (zjišťování vodivosti nervů) za použití slabých elektrických impulsů, které ukáží, jak svaly reagují na opakované dráždění.
  • Elektromyografické vyšetření (EMG) měří elektrickou aktivitu svalu a může ukázat na abnormální aktivitu v důsledku neuromuskulárního onemocnění.
  • Elektromyografické vyšetření metodou měření jednoho svalového vlákna (SFEMG) měří přenos z nervu na sval.
• Zobrazovací metody jako je výpočetní tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) jsou využívány pro vyšetření brzlíku
  a cílem je zjistit, zda nedošlo k jeho zvětšení nebo změně jeho tvaru. MRI mozku pak pomůže vyloučit, že příznaky nejsou
  v důsledku změn na mozku.
• Lékař také může provést tzv. chladový test, což je velice rychlý test, při kterém se zjišťuje citlivost očního víčka u pacientů,
  u kterých se projevila ptóza.
• V případě, že jsou výsledky neprůkazné, je také možné provést edrofoniový test. Vzhledem k rizikům tohoto testu ho lékař doporučí pouze v případech, kdy je to nutné.

Brzlík hraje důležitou roli v rozvoji našeho imunitního systému. Je umístěn v hrudním koši za hrudní kostí. Brzlík postupně roste do období puberty. Poté, co dosáhne své maximální velikosti, začne se zmenšovat. U osob s myastenií se brzlík chová nestandardně
a obvykle zůstává velký.

Označení myasthenia gravis má původ v latině a řečtině. Odkazuje na „povážlivou nebo závažnou svalovou slabost“. Často se používá označení „myastenie“.

Pokud máte myastenii, Váš lékař provede komplexní fyzikální vyšetření, aby určil přesnou diagnózu. Následně Vám může předepsat léčivé přípravky a vytvořit léčebný plán. Je důležité, abyste konzultovali svého lékaře před tím, než začnete brát nové léky, včetně těch volně prodejných, protože některé mohou zhoršovat příznaky myastenie. Podívejte se na příklady léků, kterým byste se měl/a vyhýbat nebo k jejich užívání přistupovat obezřetně.

Celá řada pacientů s myastenií pozoruje, že se jejich příznaky den ode dne liší. Poraďte se se svým lékařem, kdy a jak cvičit. Pomůže Vám sestavit cvičební plán, který pro Vás bude vhodný co do objemu a druhu cvičení. Nepřepínejte své síly, střídejte cvičení a krátké přestávky. Je velká pravděpodobnost, že pak budete cvičení zvládat lépe. Ukončete cvičení včas, abyste se příliš nevyčerpal/a.

Je zcela na Vás, zda svému zaměstnavateli řeknete, že máte myastenii. Pokud se rozhodnete tak učinit, mohou Vám vyjít vstříc
a vytvořit Vám takové pracovní podmínky, abyste mohl/a pracovat jako každý jiný člověk. Práce ve stresujícím prostředí může vést ke zhoršení Vašeho onemocnění. Váš zaměstnavatel by se měl podílet na řešení situací, ke kterým může s velkou pravděpodobností dojít – například v situacích, kdy nebudete fyzicky schopen/schopna odvést požadovanou práci.

Pokud jste těhotná, nebo těhotenství plánujete, je důležité, abyste si promluvila se svým lékařem o své konkrétní situaci. Společně najdete nejlepší řešení and řeknou Vám, jaký vliv může myastenie mít na Vaše těhotenství. Váš lékař by Vás měl během těhotenství pečlivě sledovat.

Informujte svého lékaře o tom, že řídíte motorová vozidla. Diagnóza myastenie nebrání tomu, abyste řídil/a auto, ale je důležité přijmout určitá opatření, například požádat někoho jiného, aby řídil, pokud se budete cítit unaven/a.

Obecně není myasthenia gravis považována za dědičné onemocnění. Myastenie je autoimunitní onemocnění. Její příčiny nespočívají
v dědičnosti. Ovšem pokud má někdo z rodiny autoimunitní onemocnění, není neobvyklé, že ho mají i další členové rodiny.

Existují ale určité syndromy, které se nazývají kongenitální (vrozené) myastenické syndromy (CMS). Tato skupina dědičných poruch má příznaky, které jsou podobné myasthenia gravis (ale NEJDE o myasthenia gravis). Přestože CMS mají řadu příznaků společnou
s myasthenia gravis, jejich příčiny jsou jiné – myasthenia gravis je výsledkem nesprávně fungujícího imunitního systému, zatímco příčinou CMS je genetická vada.

Kongenitální (vrozené) myastenické syndromy (CMS), někdy nesprávně nazývané kongenitální (vrozená) myasthenia gravis, je skupina vzácných genetických onemocnění, která zahrnují svalovou slabost, která se zhoršuje při fyzické námaze. Většinou se CMS projeví
v kojeneckém či ranném dětském věku, ale mohou se projevit i kdykoliv během dospívání i dospělosti. CMS se většinou projeví tehdy, pokud daná osoba zdědila vadný gen od obou svých rodičů.

Existuje několik typů CMS:

• Synaptický CMS je způsoben genetickou vadou, která postihuje štěrbinu mezi svalem a nervem. Může způsobovat slabost, problémy s přijímáním potravy a dýcháním a zpomalení motorického vývoje.
• Presynaptický CMS je nejvzácnějším typem CMS a je způsoben poruchou koncové části nervu. Často se projeví v kojeneckém věku
  a způsobuje svalovou slabost (ptóza) a také problémy s mluvou, příjmem potravy a dýcháním.
• Postsynaptický CMS je nejčastěji se vyskytující typ CMS. Je způsoben tím, že svalová buňka má příliš málo acetylcholinových receptorů (AChR) nebo tyto receptory zůstávají otevřeny příliš dlouho (Slow-Channel CMS) nebo ne dost dlouho (Fast-Channel CMS). Příznaky se pohybují od mírných po závažné a zahrnují závažnou svalovou slabost, problémy s přijímáním potravy
  a dýcháním a zpomalení motorického vývoje.

K určení diagnózy CMS se využívá fyzikálního vyšetření, krevních testů, elektromyografie (EMG) a repetitivní stimulace (opakované dráždění nervů), tensilonového testu a/nebo genetického vyšetření.