Jak se diagnostikuje myasthenia gravis?Jak se diagnostikuje myasthenia gravis?

Jak se diagnostikuje myasthenia gravis?

Generalizovaná myasthenia gravis (generalizovaná myastenie)Generalizovaná myasthenia gravis (generalizovaná myastenie)

Generalizovaná myasthenia gravis (generalizovaná myastenie)

Diagnóza

Myasthenia gravis je chronické autoimunitní onemocnění, při kterém tělo napadá svůj vlastní nervosvalový systém. Kvůli tomu dochází ke zhoršenému ovládání svalů.

Toto onemocnění napadá příčně pruhované svaly jako jsou svaly kolem oči, úst a svaly končetin a příznaky mohou vypadat jako jiné onemocnění. Pokud se u Vás vyskytnou příznaky myastenie, Váš lékař pečlivě zhodnotí Váš zdravotní stav a určí diagnózu. Projde s Vámi Vaše příznaky a zeptá se Vás na Vaši anamnézu (historii prodělaných nemocí, Vašich i Vašich nejbližších příbuzných). Bude pravděpodobně nutné provést řadu testů k určení diagnózy.

  • Krevní testy zjišťují případné vysoké hladiny protilátek, které se mohou objevovat u osob s myastenií.
  • Genetické testy se používají u onemocnění podobných myastenii a mohou se použít pro vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky.
  • Neurofyziologické testy mohou zahrnovat:
    • Repetitivní stimulaci (opakované dráždění nervů) nebo kondukční studie (zjišťování vodivosti nervů) za použití slabých elektrických impulsů, které ukáží, jak svaly reagují na opakované dráždění.
    • Elektromyografické vyšetření (EMG) měří elektrickou aktivitu svalu a může ukázat na abnormální aktivitu v důsledku neuromuskulárního onemocnění.
    • Elektromyografické vyšetření metodou měření jednoho svalového vlákna (SFEMG) měří přenos z nervu na sval.
  • Zobrazovací metody jako je výpočetní tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) jsou využívány pro vyšetření brzlíku a cílem je zjistit, zda nedošlo k jeho zvětšení nebo změně jeho tvaru. MRI mozku pak pomůže vyloučit, zda příznaky nevznikly v důsledku změn na mozku.
  • Lékař také může provést tzv. chladový test, což je velice rychlý test, při kterém se zjišťuje citlivost očního víčka u pacientů, u kterých se projevila ptóza.
  • V případě, že jsou výsledky neprůkazné, je také možné provést edrofoniový test. Vzhledem k rizikům tohoto testu ho lékař doporučí pouze v případech, kdy je to nutné.

Zjistěte více

Oční forma myasthenia gravisOční forma myasthenia gravis

Oční forma myasthenia gravis

Diagnóza

Jak již název napovídá, tato forma postihuje svaly odpovědné za pohyb očí a očních víček, které jsou oslabené a snadno se unaví. Příznaky zahrnují pokles očních víček a dvojité vidění.

To, zda jsou tyto příznaky spojené s myasthenia gravis, zjistí Váš lékař pomocí řady diagnostických testů, včetně chladového testu. Lékař umístí na několik minut na Vaše oční víčko chladicí sáček a bude sledovat, jak na chlad reagují oční víčka. Pokud působení chladicího sáčku na přechodnou dobu zmírní pokles očního víčka, naznačuje to, že máte oční formu myastenie. Váš lékař může chtít provést další testy, aby potvrdil diagnózu. Zcela běžný je krevní test, který určí, jakou máte hladinu protilátek. U pacientů s oční formou myastenie, kteří trpí jen očními příznaky, mohou být krevní testy méně přesné. Pokud bude výsledek negativní, mohou být potřeba další testy.

Zjistěte více

Tranzitorní neonatální myasthenia gravis (přechodná novorozenecká myastenie)Tranzitorní neonatální myasthenia gravis (přechodná novorozenecká myastenie)

Tranzitorní neonatální myasthenia gravis (přechodná novorozenecká myastenie)

Diagnóza

Lékař může provést u Vašeho dítěte fyzikální vyšetření a další testy, aby určil, zda Vaše dítě má přechodnou novorozeneckou myastenii. Elektromyografické vyšetření (EMG) měří elektrickou aktivitu svalu/ů a může odhalit abnormální svalovou aktivitu. Mohou být využity i další testy, jako jsou tensilonový nebo edrofoniový test: používá se při nich malé množství přípravku podaného infuzí. Také mohou být potřeba krevní testy, a dokonce i testy genetické, které mohou pomoci zjistit více informací o onemocnění u lidí, v jejichž rodinách se vyskytují jiné formy myastenie.

Zjistěte více

Juvenilní myasthenia gravis (dětská myastenie)Juvenilní myasthenia gravis (dětská myastenie)

Juvenilní myasthenia gravis (dětská myastenie)

Diagnóza

Dětská myastenie je vzácná forma myasthenia gravis, která se obvykle projeví před 18. rokem života. Vzhledem k její vzácnosti je možné, že se
s ní někteří lékaři nikdy nesetkali, proto může trvat delší dobu, než je určena správná diagnóza. Její příznaky jsou stejně typické jako ty, se kterými se setkáváme u dospělých: pokles očního víčka, slabost svalů končetin, problémy s jídlem a polykáním. Některé děti mohou mít i další příznaky, včetně dušnosti, snadné unavitelnosti nebo nemotornosti.

Lékaři při diagnostice dětské myastenie využívají rozsáhlé fyzikální vyšetření. Krevní testy mohou potvrdit přítomnost protilátek, které útočí na spojení mezi nervem a svalem. Malé děti tyto protilátky většinou nemají, takže testy mohou být neprůkazné. Pokud jsou výsledky negativní, mohou být potřeba další testy k odhalení onemocnění. Tensilonový test může být využit k potvrzení onemocnění pomocí zhodnocení svalové síly dítěte, kdy přechodně dochází ke zlepšení příznaků. Pomocí infuze je podána látka zvaná edrofonium, která na krátkou dobu brání protilátkám blokovat acetylcholinové receptory, a tím zlepšuje sílu svalů. Dalším testem je elektromyografické vyšetření (EMG), které měří přenos vzruchu mezi nervem a svalem, přičemž se soustředí jen na elektrické signály, které tělo využívá k přenosu signálu. Výpočetní tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) může pomoci při plánování léčby Vašeho dítěte. Snímky hrudníku pomohou lékaři vyloučit přítomnost vzácného nádoru brzlíku (thymom).

Prognóza je mladších pacientů s dětskou myastenií dobrá. Při řádné léčbě a péči může Vaše dítě vést plnohodnotný život.

Zjistěte více

Pokud Vás znepokojuje cokoliv, co jste si přečetl/a v tomto článku, požádejte o radu svého lékaře.

CZ-N-DA-MG-2300013 - Datum přípravy: duben 2023